基因检测的意义

检验医师

随着基因检测概念的普及，大家对基因检测是越来越熟悉，但是，基因检测究竟有哪些意义呢？

基因检测的主要意义

(一）用于疾病的诊断。

例如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。

(二)疾病的预防

检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。

现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导至了人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，而给疾病可乘之机；

同时，外部诱变因素（环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导至基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起，那么疾病就会发生。

比如结肠癌，这是一种常见的恶性肿瘤。实际上结肠癌是怎么形成的呢？结肠部位有些上皮细胞的新陈代谢，需要在一个叫APC基因的控制下进行。

如果一个人APC基因发生了问题，不能控制上皮细胞正常的新陈代谢，则失控的上皮细胞可能出现过度增生，这就是结肠癌演变的开始。

而人体内的DCC基因和P53基因，这两个基因是抑制这些细胞癌变的。如果DCC和P53基因也存在问题，不能有效阻止这些细胞的癌变，那么，即将面临结肠癌的威胁。

所以，我们认为，APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷与肠癌的发生有密切的关系。这几个基因存在缺陷的人具有患上结肠癌的高风险。

通过基因检测，在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候，就能够发现结肠癌的苗头，及早采取措施进行预防，例如通过改善生活习惯，改变生活环境和科学的保健养生调节来有效地避免各种不良影响，就有可能防止结肠癌的产生。

(三)指导个体化用药。

研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。

美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。

UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。

基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑，标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个前所未有的水平，基因检测给人类带来全新的生活方式，人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。