基因检测，提前筛查渐冻人

检验之星

近日，为ALS患者筹集善款而火爆的“冰桶挑战”活动，在全球掀起热潮。他们被冰水浇遍全身的视频被网友们疯传，目前已有比尔·盖茨、雷军、章子怡等国内外名人参与，向中国社会福利基金会瓷娃娃罕见病关爱基金捐款。

　　通过这场吸引众多眼球的活动，更多人知道了“渐冻人”这种罕见病患者的痛苦。

　　“渐冻人症”无法预防，但可以产前诊断

　　“冰桶挑战”虽然是一项国外发起的慈善活动，但这种罕见病距离我们并不遥远。据了解，在临床上，河南省人民医院神经内科每月大概会接到一两例这样的患者。

　　“目前这个病还处于研究阶段，治疗方面鲜有进展。”河南省人民医院神经内科主任医师李玮介绍说，肌萎缩侧索硬化症又称渐冻人症，是运动神经元病的一种，临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。“渐冻人”们都在清醒状态下眼睁睁看着自己被“冻”住——不能行走、不能说话、不能吞咽，直至不能呼吸。这是一种罕见病。

　　据估计，罕见病患者在我国有上千万之多，其中“渐冻人”约有20万。据李玮介绍，除了“渐冻人症”，像枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症……这些大家可能都闻所未闻的疾病，在我省都有相应的患者。

　　如果不好治疗，那么是否有办法预防这类疾病呢？郑大三附院产前遗传咨询门诊副主任医师吴月丽称，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。据了解，每个人身上都携带有不同数量的隐性致病基因。如果只有一个单纯的隐性致病基因并不会发病，但是当人们结婚、怀孕时，配偶双方刚好基因缺损部分‘撞’在一起，罕见病就会发生。“依目前的医学技术，还无法预防这类遗传病。只能提醒夫妻双方家族患有该症或有遗传表现的孕妇，通过基因检测，来达到产前诊断的目的。”吴月丽说。

　　心脑血管病患者慎接挑战

　　郑州人民医院心血管内科三病区主任开芸提醒大河报读者说，“冰桶挑战”存在健康风险，并非人人适合。特别是有心脑血管疾病、高血压、冠心病及刚刚从事体力劳动满头大汗的人群不宜从事。

　　因为在天气炎热时，从事体力劳动大量出汗人群的全身血管都是扩张的，一桶温度0摄氏度左右的冰水从头上突然浇下来，头部及全身的血管就会立即收缩，个别人还会出现头部血管痉挛，导至头疼、头晕，引起血压突然升高，血压波动有可能造成脑血管损伤，导至脑出血等脑血管意外的发生。

　　此外，心血管疾病患者最好不要贸然迎接挑战，有基础心脏病的人被冰水一激，心脏的血管也会立即收缩，导至心率加快，突发心绞痛、心梗等，甚至会导至猝死