科研在线：分子技术的优缺点

检验之星

分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带病毒、病原体的遗传物质的结构或含量的变化而做出诊断的技术。其检测对象主要为核酸和蛋白质，以核酸分子为主，相比于发展成熟的免疫诊断、生化诊断等技术，分子诊断处于快速成长期，是体外诊断（In Vitro Diagnosis, IVD）领域发展最快的细分领域，具有检测时间短、灵敏度更高、特异性更强等优势，被广泛应用于传染性疾病、血液筛查、遗传性疾病、肿瘤伴随诊断等领域。
分子诊断技术平台
分子诊断领域主要包括 PCR（qPCR 和 dPCR）、二代测序技术（NGS）、荧光原位杂交（FISH）、基因芯片等，其中 PCR 是目前应用最成熟、市场份额最大的技术平台，在国内分子诊断中市占率为40%，在国内获批的分子诊断产品中，基于PCR技术的超过90%。
PCR技术相比于分子杂交和测序技术，具有高灵敏度和易于推广的优势，但主要局限在于只能检测已知的单一检测位点，同时多重基因联合检测时可涵盖的基因数量受限。目前，PCR技术已经发展到第三代数字PCR（dPCR）阶段，短期内仍将是分子诊断主流技术平台。
测序技术发展迅猛，虽然市占率较低，但市场增速最快。其中，二代测序技术NGS（高通量测序）是目前测序领域应用最广泛的技术，已成为许多序列变异分析与科研应用的主要选择。尽管实验操作复杂、成本高等原因在临床应用中仍处于起步阶段，但其应用前景广阔。



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